Descrita luego con mayor detalle por seip en 1959 en 3 pacientes 2. As caracteristicas fenotipicas da lipodistrofia generalizada congenita sao bem identificadas, possibilitando o diagnostico clinico na maioria dos casos. Hipertrofia muscular, diabe tes melito, hipertrigliceridemia. Posteriormente fue detallado por seip, en 1959, en 3 pacientes. Pdf lipodistrofia generalizada congenita researchgate. Lipodistrofia familiar parcial lfp dunnigan, kobberling, mandibuloacral. Leer mas sobre sintomas, diagnostico, tratamiento, complicaciones, causas y pronostico. Lipodistrofia generalizada congenita congenital generalized. Berardinelliseip congenital lipodystrophy bscl is a very rare autosomal recessive disorder determining the triad of. Generalized congenital lipoatrophy is a rare, autosomal recessive, low prevalence genetic disorder whose diagnosis accompanies several metabolic and systemic alterations, most. Lipodistrofia congenita generalizada san isidro youtube. Diabetes mellitus, hiperglicemia e hipertrigliceridemia tambem sao frequentes. Berardinelliseip congenital lipodystrophy orphanet.
Alteracoes cardiovasculares e metabolicas da lipodistrofia. Como tratar a lipodistrofia congenita generalizada tua saude. If you have problems viewing pdf files, download the latest version of adobe reader for language access assistance, contact the ncats public information officer genetic and rare diseases information center gard po box 8126, gaithersburg, md 208988126. Puede ser congenita o adquirida, y generalizada o localizada. Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report. Lipodistrofia generalizada congenita causas, sintomas. Existem 4 tipos descritos e, no rio grande do norte, brasil, foram identificados casos dos tipos 1 e 2. A lipodistrofia generalizada congenita e uma doenca rara, autossomica recessiva e apresenta fenotipo muito caracteristico. Lipodistrofia generalizada, con importante acantosis nigricans en region retrocervical y axilar asi como xantoma duro en region inframandibular izquierda. Apresentar as principais caracteristicas clinicas e bioquimicas da lipodistrofia generalizada congenita, desordem rara e pouco conhecida.
410 456 1024 1597 1324 75 503 571 244 1509 1578 1091 1665 1103 1466 1211 131 314 1097 1435 171 1076 609 1595 1599 1616 488 1283 471 952 1123 1232 682 653 576 73 769 363 519 851 837 376 1017 115 34